Het Koningin Emmaplein is voor mij het mooiste plein van Rotterdam. Aan de rand van het Havenkwartier staan, in een halve cirkel, vijftien herenhuizen uit het einde van de negentiende eeuw. In het plantsoen ervoor staat een siervaas, die nog ontworpen is door Berlage, al zie ik het er niet aan af. Dit plein zou ik waarschijnlijk nooit ontdekt hebben, als de afdeling erfelijkheidsonderzoek van het Erasmus MC er niet gevestigd was.

Mijn oudste dochter verwachtte haar eerste kind, en plotseling diende zich weer die lang weggestopte vraag aan: ben ik drager van de Ataxie van Friedreich, de spierziekte van mijn broer en zus? Dat ik zelf die ziekte zou hebben, was inmiddels wel uitgesloten. Hij openbaart zich tussen het vijfde en vijftiende levensjaar, en ik was de vijftig al ruim gepasseerd. Ik had er ook nooit iets van gemerkt.

Toen mijn vrouw voor de eerste maal in verwachting was, kon de medische wetenschap het dragerschap van deze erfelijke aandoening nog niet aantonen. Toch meldde ik me in dat jaar voor een medisch onderzoek bij de afdeling klinische genetica van de Erasmus Universiteit, toen nog gevestigd in het oude Dijkzigt-ziekenhuis. Bij mij werd geen enkele medische afwijking gevonden, en de professor concludeerde, dat het aannemelijk was dat mijn ouders toevallig beiden drager waren van deze recessief-erfelijk aandoening. Wanneer mijn vrouw ook niet toevallig drager zou zijn, was de kans op een kind met deze ziekte één op zeshonderd. Omdat de precieze oorzaak van de spierziekte nog niet bekend was, kon deze niet bij een vruchtwaterpunctie in de zestiende week van de zwangerschap vastgesteld worden.

Dat was ook helemaal niet de bedoeling, want die zestiende week lag al ver achter ons. Van begin af aan wilden we erop vertrouwen, dat alles wel goed zou komen. De kans op ieder andere erfelijke aandoening werd gesteld op één op honderd, en was daarmee dus veel groter. Bovendien was de mogelijkheid, dat de familielijnen van mijn vrouw en ik elkaar al eens gekruist hadden, vrijwel uitgesloten. Mijn katholieke ouders, bij wie dat blijkbaar wel het geval geweest was, kwamen beiden uit Friesland. De protestantse vader van mijn vrouw kwam uit Zeeuws-Vlaanderen en haar moeder uit de protestantse gemeenschap van Krimpen aan de Lek. Onze stambomen lagen dus geografisch en gelovig ver genoeg uit elkaar. Dachten we, hoopten we. En als het toch mis zou zijn, kochten we in ieder geval nooit een etagewoning, zoals mij ouders dat gedaan hadden. Traplopen met een progressieve spierziekte gaat niet erg goed, dat had ik met eigen ogen kunnen aanschouwen.

Spieren ~ Spieren zorgen ervoor, samen met de botten, dat we allerlei houdingen kunnen aannemen en dat we kunnen bewegen. Spieren zijn langgerekte bundels van elastische vezels. Een spier zit aan twee kanten vast: aan een bot, aan een pees die weer aan een bot vastzit, of aan ander weefsel (bijvoorbeeld huidweefsel).

Bij onze kinderen zag ik het leren lopen met ingehouden spanning aan. Ging het goed? Vertoonde de coördinatie van hand- en voetbewegingen geen afwijkingen, die konden duiden op die verlammende ziekte? Ik zie nog mijn broer bij het afremmen van zijn fiets vallen, omdat hij niet wist, hoe hij zich in evenwicht moest houden. Hoe ging dit bij mijn kinderen, remden zij wel normaal?  Natuurlijk hield ik ook hun fijne motoriek in de gaten, want de handen van mijn zusje trilden nogal, zodat netjes leren schrijven, of een prijsje winnen met een kleurplaat, voor haar geen opties waren. Was dit voor mijn kinderen wel weggelegd?

Gelukkig is ons misschien wel onbezonnen vertrouwen niet beschaamd.

In juli 1988 las ik in de krant, dat de erfelijke oorsprong van de Ataxie van Friedreich ontrafeld was. Het verantwoordelijke gen was gelokaliseerd, en hiermee kon een eventueel dragerschap aangetoond worden. In hun rolstoel hadden mijn broer en zus verder weinig aan deze kennis, want mogelijkheden om de ziekte te genezen zijn er ook nu nog steeds niet. Maar het zorgde er wel voor, dat ik, kort na de eerste verjaardag van mijn kleindochter, een telefoontje kreeg dat mij uit het spinnenweb verloste, waarin ik al die jaren vastgezeten had. Ik ben geen drager van de Ataxie van Friedreich, en mijn kinderen hebben dus ook geen verhoogde kans daarop. Met een dankbaar hart zie ik mijn kleinkinderen leren lopen, fietsen en kleuren. Vooral dat laatste natuurlijk, want opa is gek op kleuren.

Volgens de toenmalige prognose zouden mijn broer en zus niet ouder worden dan dertig. Mijn zus is op achtenveertigjarige leeftijd overleden, maar mijn drie jaar ouder broer leeft nog steeds. Hoe het met hem gaat, weet ik echter niet. Ik zag hem voor het laatst bij de crematie van mijn vader, nu ruim vier jaar geleden. De dag erop verbrak hij per brief het contact. Hij wil niets meer te maken hebben met zijn broers, die wel kunnen lopen.

#WOT: betekent Write on Thursday. Iedere donderdag verschijnt er een woord waarover je iets kunt schrijven, vloggen of ploggen. Laat een link achter naar je eigen blog onder het woord van die week zodat iedereen mee kan lezen.

De #WOT is bedacht door Karin Ramaker. Daarna is het overgenomen door Irene van Putten, vervolgens door Hendrik-Jan de Wit en nu dus door Martha Pelkman.